【科普】唐筛报告怎么看？报告异常怎么办？聊聊唐筛你最关心的那些事！

唐氏综合征是最常见的出生缺陷之一。唐氏综合征即21-三体综合征或先天愚型，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，占染色体病的95%。患儿主要表现为：严重智力低下、特殊面容（面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等）、精神体格发育迟滞，并可伴有其他严重的多发畸形和疾病，如：先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。

这些患儿如无严重畸形，可存活到成年，但丧失劳动能力及生活自理能力，迄今没有根治方法，成为了家庭和社会的巨大负担。因此对适龄孕妇进行合理的唐筛是非常有必要的。

但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病的可能性较大的人。

关于大家最关心的事情

唐筛报告怎么看？

报告异常怎么处理?

01.唐筛结果为单项指标异常

如HCG、PAPP-A、uE3、AFP mom值异常等我们称之为单项指标异常。可能存在的不良影响最多见的是宫内发育迟缓、也可能与胎盘疾病（包括胎盘染色体异常）、出血、妊娠高血压等相关。若彩超无异常，建议进一步无创DNA筛查，排查常见胎儿染色体异常。

02.唐筛结果为临界风险

一般指21三体风险值在1/270-1/1000之间，18三体风险值在1/350-1/1000之间，此时染色体异常风险值介于单项指标异常及高风险之间，首选无创DNA筛查，若无创DNA筛查异常，进一步应产前诊断（绒毛穿刺/羊水穿刺/脐带血穿刺）。

03.唐筛结果为高风险

一般指21三体风险值在1/270以内，18三体风险值在1/350以内，表明胎儿染色体异常风险增高，可根据不同情况选择产前诊断，进一步明确胎儿是否异常。

04.神经管缺陷（NTD）高风险

中期唐筛神经管缺陷高风险，可以通过孕中期四维彩超检查获得诊断，原因排查仍需进一步产前诊断确诊。

05.孕妇预产年龄≧35岁

高龄妊娠即孕妇预产年龄≥35岁，胎儿染色体异常发生率随孕妇年龄增加而升高。建议直接选择行产前诊断。对于高龄孕妇来说，仅做无创筛查是不够的，产前诊断要更全面。

▲绒毛穿刺示意图

▲羊水穿刺示意图

国家优惠政策项目

唐氏综合征产前筛查优惠项目：

1.为全省预产期年龄<35周岁的孕妇免费提供一次孕早期(11—13+6周)或孕中期(15—20+6周)血清学唐氏综合征筛查；

2.为唐氏血清学筛查结果为临界风险/单指标异常预产期年龄<35周岁的孕妇提供定额补助的无创DNA产前筛查(600元/例，12—22+6周)；该项目需由本院医学遗传与产前筛查科进行咨询。

3.为唐氏血清学筛查结果为高风险/预产期年龄≥35周岁/NT≥3.0mm的孕妇提供定额补助的产前诊断（绒毛穿刺/羊水穿刺/脐带血穿刺，1850元/例）；该项目需由本院医学遗传与产前筛查科进行咨询